Tổng quan
Xét nghiệm di truyền là các xét nghiệm liên quan đến việc kiểm tra các thông tin di truyền DNA của bạn, đây là cơ sở dữ liệu cho các chức năng của cơ thể. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gene của bạn có thể gây ra bệnh tật hoặc bệnh tật. Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các bệnh lý có liên quan đến kiểu gene, đột biến gene, hoặc bộ nhiễm sắc thể cho mục đích y học. Đặc biệt, với sự tiến bộ vượt trội của khoa học, ngày càng nhiều các bệnh lý đã được xác định rõ căn nguyên nhờ vào các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến.
Tại sao phải làm xét nghiệm di truyền?
Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như tầm soát và đôi khi là điều trị y tế. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau:
Xét nghiệm chẩn đoán: Nếu bạn có các triệu chứng của một căn bệnh có thể do thay đổi gene (gene đột biến), xét nghiệm di truyền có thể cho kết quả xác định bạn có mắc chứng bệnh đó hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bệnh xơ nang hoặc bệnh Huntington.
Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng: Nếu gia đình bạn có tiền sử với 1 bệnh rối loạn gene nào đó, việc xét nghiệm di truyền trước khi bạn có các triệu chứng có thể cho biết liệu bạn có nguy cơ phát triển tình trạng đó hay không. Ví dụ, loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
Xét nghiệm về người mang gene (carrier screening): Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền – chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang – hoặc bạn thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể, bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh mở rộng có thể phát hiện các gene liên quan đến nhiều loại bệnh và đột biến di truyền và có thể xác định xem bạn và bạn đời của bạn có phải là người mang cùng 1 loại rối loạn gene hay không. Bên cạnh đó, xét nghiệm người mang gene còn được chỉ định trong các trường hợp các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân cụ thể.
Xét nghiệm di truyền dược lý (pharmacogenomics): xét nghiệm dùng để xác định sự ảnh hưởng cảu các biến thể di truyền đối với sự đáp ứng thuốc. Một cách dễ hiểu, nếu bạn có mang 1 bệnh cụ thể, loại xét nghiệm này có thể giúp để xác định loại thuốc và liều lượng nào sẽ hiệu quả và có lợi nhất cho bạn.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: đây là xét nghiệm được dùng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Nếu bạn đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gene của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng tam nhiễm 18 là hai chứng rối loạn di truyền thường được sàng lọc như một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Xét nghiệm này thực hiện bằng cách xem xét các dấu hiệu trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc dò nước ối. Ngoài ra, hiện nay còn có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) với độ chính xác, độ đặc hiệu cao, an toàn cho mẹ và thai nhi, giảm thiểu số lượng thai phụ phải trải qua chọc ối chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất, sử dụng ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lí và rối loạn nội tiết, chuyển hóa, do truyền. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh phenylketon niệu (PKU), việc chăm sóc và điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức, nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất, tinh thần, giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh.
Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi: xét nghiệm này có thể được thực hiện khi bạn muốn có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện nhằm kiểm tra các bất thường ở giai đoạn đầu, trược khi chuyển phôi vào niêm mạc tử cung cho quá trình làm tổ diễn ra. Các phôi được sàng lọc để tìm các bất thường về gene, đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể. Phôi không có bất thường được cấy vào tử cung, nâng cao tỉ lệ đậu thai và mang thai khỏe mạnh.
Xét nghiệm di truyền trong ung thư: xét ngiệm này đặc biệt cần thiết đối với trường hợp có thành viên trong gia đình hoặc họ hàng gần bị ung thư hay thành viên trong gia đình thực hiện xét nghiệm di truyền tìm thấy gen đột biến. Tuy nhiên, việc xuất hiện gen đột biến không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư mà chỉ nói lên nguy cơ cao mắc phải một loại ung thư nhất định.
Giải trình tự toàn bộ gene (Whole genome sequencing- WGS): giúp phát hiện các gene gây bệnh, các biến thể di truyền. Hiện nay, trên thế giới đã có hơn 7000 bệnh và các đặc tính di truyền đã được nhận diện bằng phương pháp WGS.
Nguy cơ
Các xét nghiệm di truyền có ít rủi ro về thể chất. Xét nghiệm máu và lấy tế bào má hầu như không có rủi ro. Tuy nhiên, xét nghiệm trước khi sinh như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm có nguy cơ sót thai (sẩy thai) rất nhỏ. Do đó, nếu bạn phải thực hiện các kĩ thuật này, hãy liên hệ với các cơ sở y tế uy tín.
Kết quả
Kết quả dương tính: Nếu kết quả xét nghiệm di truyền là dương tính, điều đó có nghĩa là sự rối loạn về gene nghi ngờ của bạn đã được phát hiện. Các bước bạn nên thực hiện sau khi nhận được kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do bạn làm xét nghiệm di truyền.
Nếu lý do là:
Chẩn đoán một bệnh hoặc tình trạng cụ thể: kết quả dương tính sẽ giúp bạn và bác sĩ của bạn xác định kế hoạch điều trị và quản lý phù hợp.
Tìm xem bạn có đang mang gene có thể gây bệnh cho con mình hay không: Nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ thực sự phát triển bệnh của con bạn. Kết quả xét nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét khi bạn và bạn đời của bạn đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình.
Xác định xem bạn có thể mắc một bệnh nào đó hay không: xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc chứng rối loạn đó. Ví dụ, có gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là bạn có nguy cơ cao phát triển ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời, nhưng nó không cho thấy chắc chắn rằng bạn sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, với một số điều kiện, chẳng hạn như bệnh Huntington, có gene bị thay đổi cho thấy rằng bệnh cuối cùng sẽ phát triển
Kết quả âm tính
Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không phát hiện ra gene đột biến, điều này có thể khiến bạn yên tâm, nhưng không đảm bảo 100% rằng bạn không mắc chứng rối loạn này. Độ chính xác của các xét nghiệm di truyền để phát hiện gene đột biến khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng bệnh được kiểm tra và liệu đột biến gene đã được xác định trước đó trong một thành viên gia đình hay chưa.
Ngay cả khi bạn không mang gene đột biến, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Ví dụ, phần lớn những người phát triển ung thư vú không có gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể không phát hiện được tất cả các khuyết tật di truyền.
Với sự phát triển và tiến bộ không ngừng của khoa học và y học hiện đại, di truyền học dần trở thành một chuyên ngành quan trọng trong các lĩnh vực lâm sàng và cả hỗ trợ sinh sản. Ngoài việc tìm ra nguyên nhân gây bệnh để đưa ra hướng giải quyết thích hợp cho bệnh nhân, các xét nghiệm di truyền còn giúp đánh giá và can thiệp phòng ngừa các bất thường di truyền có thể truyền cho thế hệ sau. Các xét nghiệm di truyền luôn cần phải được bác sĩ di truyền hoặc tư vấn di truyền trước, trong và sau khi xét nghiệm. Hãy liên hệ các bệnh viện hoặc cơ sở y tế uy tín nếu bạn có nhu cầu tham vấn và thực hiện các xét nghiệm di truyền.
Tại ISOLABO, chúng tôi cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền uy tín, chất lượng và tính chính xác cao, với đội ngũ tư vấn chuyên môn, giám sát kết quả giàu kinh nghiệm, trang thiết bị được đầu tư hiện đại, liên tục được nâng cấp. Mọi thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ qua số điện thoại hỗ trợ 08 8888 2211 hoặc đến tại địa chỉ Xét nghiệm Y khoa kỹ thuật cao ISOLABO, 101/24-26 Nguyễn Chí Thanh, Phường 9, Quận 5, TP.HCM