Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do sự thiếu hụt các enzyme, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận chuyển trong quá trình chuyển hóa acid amine, acid béo và acid hữu cơ nên các chất không được chuyển hóa hết gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau sinh. Khi còn trong bào thai và lúc sinh ra trẻ hầu như không có biểu hiện, do đó, việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ là không thể. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau khi trẻ bú sữa mẹ hoặc bú bình, tức lúc này việc điều trị có thể đã muộn.
Nguyên nhân gây bệnh
Chất đạm, chất béo, carbohydrate là 3 thành phần chính đóng vai trò quan trọng trong khẩu phần ăn hang ngày. Khi vào cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa, tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại. phát triển. Nguyên nhân gây ra các bệnh về rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là do sự đột biến của các gene liên quan đến quá trình chuyển hóa, dẫn đến sự thiếu hụt của các enzyme, receptor, các protein vận chuyển hoặc do yếu tố đồng vận (co-factor) trong quá trình chuyển hóa acid amine, acid béo và acid hữu cơ làm các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể bị thay đổi, tạo ra các sản phẩm bất thường, hoặc một số chất của cơ thể bị thiếu hụt trong khi các chất khác lại được tạo ra quá nhiều, gây ra tình trạng ứ đọng, ngộ độc tế bào, suy chức năng các cơ quan…
Biểu hiện của trẻ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa
Khi bị mắc các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện như:
Lờ đờ, nôn ói, bỏ bú, nước tiểu và mồ hôi có mùi bất thường. Trong trường hợp nặng, trẻ có thể bị hôn mê, co giật
Trẻ bị tiêu chảy, mất nước.
Nhịp tim bị rối loạn
Trong trường hợp bị rối loạn chuyển hóa nặng, trẻ có thể bị tử vong
Các loại rối loạn chuyển hóa
Có khoảng 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền đã được phát hiện. Các rối loạn chuyển hóa này được phân thành 3 nhóm chính: rối loạn chuyển hóa đạm (acid amine), rối loạn chuyển hóa chất đường và rối loạn chuyển hóa acid béo.
Tại sao cần phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ?
Nhiều trẻ mang bệnh có vẻ ngoài khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng nếu không được chữa trị kịp thời có thể dẫn đến di chứng nặng nề hoặc thậm chí là tử vong. Ngược lại, nếu được điều trị sớm, đa số trẻ mắc bệnh này có thể có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.