Category Archives: Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm “người mang” Carrier screening – phát hiện các đột biến gen lặn gây bệnh ở người lành

Xét nghiệm “Người mang” là gì? Xét nghiệm “người mang” là để phát hiện xem[...]

Xét nghiệm gen gây bệnh teo cơ tủy SMA

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy – SMA) là nhóm[...]

Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường[...]

Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD-Duchenne muscular dystrophy) là bệnh di truyền thần kinh cơ[...]

Xét nghiệm đột biến nhiễm sắc thể gây hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là hội chứng mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 22[...]

Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu nhỏ, vỡ, thiếu oxy trong cơ[...]