Vô sinh (Infertility) là hiện tượng mất hay giảm khả năng sinh sản. Vô sinh nói chung và vô sinh nam giới nói riêng là một vấn đề sức khỏe sinh sản gây ảnh hưởng lớn tới chất lượng cuộc sống của nhiều cặp vợ chồng trên toàn thế giới. Theo Tổ chức Y tế thế giới, có khoảng 20% là vô sinh không rõ nguyên nhân, 80% có nguyên nhân, trong đó vô sinh do nữ chiếm 40%, do nam chiếm 40% và do cả vợ và chồng là 20%. Hiện nay có khoảng 50% cặp vô sinh do nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15% vô sinh nam và 5% thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. Vô sinh nam do gen Y gây xóa gen AZF, rối loạn phát triển tinh bào, giảm hoặc không tạo tinh trùng…
Với sự phát triển của ngành di truyền học, nghiên cứu ở cả mức độ phân tử và tế bào, các nhà khoa học đã hiểu biết và làm sáng tỏ được nguyên nhân vô sinh ở nam giới. Ở mức độ phân tử, những mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở vùng AZFvới nhiều gen khác nhau. được xác định là gây suy giảm hoặc không có tinh trùng, có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và chọn hướng can thiệp cho những trường hợp vô sinh nam.
- AZF là gì?
AZF là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor), là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các gen này được phân bố ở 4 vùng AZF là AZFa, AZFb, AZFc và AZFd nhau. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.
2.Tại sao phải thực hiện xét nghiệm AZF?
– Xét về nguyên nhân di truyền, đột biến vi mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.
– Việc xét nghiệm sàng lọc vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh để có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm khắc phục thích hợp cho bệnh nhân, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau
3. Các trường hợp được chỉ định xét nghiệm AZF
Nam giới có số lượng tinh dịch <15 triệu tinh trùng/ mL không do tắc nghẽn, muốn thực hiện các kỹ thuật ICSI và TESE
Gia đình có tiền sử sảy thai tái phát, dị tật hoặc chậm phát triển tâm thần
Anh trai hoặc em trai ruột có tiền sử phát hiện bất thường đoạn AZF
Trước khi quyết định phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở những bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh.
(Trích báo cáo của TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan – sinh hoạt Khoa học kỹ thuật tại BV Từ Dũ, ngày 6/9/2018).