Hội chứng DiGeorge là hội chứng mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 22 tại vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh:
- Khuyết tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot
- Khuyết tật tuyến ức: suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng
- Khuyết tật tuyến cận giáp: giảm tiết hoóc-môn cận giáp dẫn đến giảm can-xi và phốt pho trong máu.
- Khuyết tật mặt: Chẻ hàm và khe môi, mặt dài, tai nhỏ và thấp, 2 mắt xa nhau, mắt bụp, môi trên mỏng và có rãnh ngắn.
- Trí não: rối loạn phát triển, rối loạn hành vi, học tập và ngôn ngữ kém, rối loạn tập trung, tự kỷ
- Khuyết tật về thính giác, giảm thị giác, chức năng thận kém, thể trạng thấp bé
- Trẻ lớn và người lớn: trầm cảm, tâm thần phân liệt
Việc chẩn đoán hội chứng DiGeorge được dựa trên các vấn đề về sức khỏe, biểu hiện lâm sàng, hình ảnh siêu âm đối với trường hợp trước sinh; cùng với đó là xét nghiệm di truyền để phát hiện mất đoạn trên NST 22 (MLPA, FISH, microarray hoặc giải trình tự thế hệ mới). Bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm trong trường hợp bệnh nhân gặp các vấn đề sức khỏe hoặc bệnh tương tự như trong hội chứng DiGeorge, đặc biệt là dị tật tim.
Đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao, việc xét nghiệm, chẩn đoán sớm trẻ mang đột biến là yếu tố cực kì quan trọng; giúp cha mẹ chuẩn bị kiến thức, tâm lý; khắc phục kịp thời các khuyết tật, giảm thiểu nguy hiểm và tăng cường chất lượng sống sau này của trẻ:
- Chẩn đoán xâm lấn: Sinh thiết gai nhau (tuần 10-12), chọc dò dịch ối (tuần 15-20) hoặc lấy máu dây rốn thai nhi (sau tuần 20) là các phương pháp thu mẫu để tiến hành các xét nghiệm di truyền trong giai đoạn mang thai.
- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT): một số xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có thể giúp phát hiện đột biến mất đoạn 22q11.2 ở DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu mẹ với độ chính xác cao dựa trên giải trình tự thế hệ mới và các thuật toán phân tích so sánh.
Đối tượng cần được xét nghiệm chẩn đoán gen tìm mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 là các trường hợp người lớn, trẻ em và thai nghi ngờ bị Hội chứng DiGeorge phát hiện qua khám lâm sàng, các xét nghiệm chẩn đoán và chẩn đoán hình ảnh như khuyết tật tim, tuyến ức…