- Hội chứng Down là gì
Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 – do đó được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra tình trạng khuyết tật, chậm phát triển về cả thể chất và tinh thần. Theo các số liệu thống kê, Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Tính riêng tại Mỹ, (Cara T. Mai et. al., 2019)
Nhiều khuyết tật của hội chứng Down sẽ kéo dài suốt đời và làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Tuy vậy, nhiều người bị mắc hội chứng này vẫn có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Cùng với những tiến bộ của khoa học và y tế, cũng như hỗ trợ từ phía gia đình và xã hội, những người mắc hội chứng Down đã có thêm nhiều cơ hội để vượt qua nhiều thách thức và khó khăn của căn bệnh này.
2. Nguyên nhân
Theo trung tâm kiểm soát và phòng ngừa và dịch bệnh CDC (Mỹ), phụ nữ mang thai ở đ6ọ tuổi 35 trở lên có nhiều khả năng sinh con ra bị hội chứng Down hơn các bà mẹ trẻ. Xác suất thai nhi bị Down tăng lên khi tuổi mẹ tăng lên. Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng cho thấy những ông bố trên 40 tuổi có gấp đôi nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Ngoài ra, một số khả năng khác cũng làm tăng tỉ lệ sinh con bị hội chứng này bao gồm: những người đã có tiền sử gia đình sinh con mắc hội chứng Down; nguời có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể
3. Triệu chứng
Mặc dù những người mắc hội chứng Down có thể có vẻ bề ngoài và hành động giống nhau, nhưng thực tế mỗi người họ lại có những khả năng khác nhau. Những người mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ (chỉ số thông minh) ở mức độ từ nhẹ đến trung bình và chậm nói. Bên cạnh đó, một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm: khuôn mặt phẳng, đôi mắt quả hạnh xếch lên, cổ ngắn và tai nhỏ, đầu nhỏ, bàn tay và chân nhỏ, trương cơ lực kém hoặc các khớp lỏng lẻo gây ra tình trạng lúng túng, chiều cao thấp, cơ quan sinh dục không phát triển- vô sinh…
Về mặt tăng trưởng và phát triển, bệnh nhân Down thường gặp sự chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần. Hành vi tăng động giảm chú ý thường xảy ra ở thời kì thơ ấu, tỉ lệ mắc chứng tự kỉ tăng lên, thiểu năng trí tuệ, chứng trầm cảm cũng phổ biến ở cả trẻ em và người lớn thuộc nhóm bệnh nhân này. Một số các triệu chứng khác bao gồm điếc, nhiễm trùng tai, ngưng thở đột ngột khi ngủ, các bệnh về mắt, bệnh đường ruột và dị tật tim bẩm sinh.
4. Làm sao để phát hiện hội chứng Down
Tổ chức y tế thế giới WHO khuyến cáo, nếu đang có kế hoạch sinh con, các cặp vợ chồng nên đến các cơ sở y tế nhằm tiến hành sàng lọc trước sinh, giảm thiếu nguy cơ bé yêu sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh. Đối với phụ nữ trên 35 tuổi, các xét nghiệm sàng lọc thai kì đóng vai trò vô cùng quan trọng.
Tiến hành chọc hút nước ối và làm nhiễm sắc thể đồ. Đây là tiêu chuẩn vàng để quyết định thái độ xử trí đối với thai. Một cách lý tưởng để chẩn đoán được toàn bộ hội chứng Down là tiến hành chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ cho tất cả phụ nữ mang thai, tuy nhiên không thể làm được điều này bởi sự tốn kém và nguy cơ của thủ thuật chọc ối đối với thai nhi. Vì vậy, các nhà khoa học đã tìm ra những phương pháp sàng lọc để phát hiện những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down và sẽ chỉ tiến hành chọc hút dịch ối cho nhóm này.
Một số các phương pháp sang lọc trước sinh chẩn đoán hội chứng Down bao gồm:
Phương pháp siêu âm đo khoảng sau gáy ở quý đầu thai kì, kết hợp với định lượng betahCG tự do và protein huyết tương A trong thời kì mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.
Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ hội chứng Down như giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tang âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi, giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, góc tạo bởi 2 cánh chậu lớn hơn 90 độ, nang đám rối mạch lạc, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
5. Điều trị
Hội chứng Down là tình trạng kéo dài suốt đời và không thể điều trị dứt điểm hoàn toàn.
Khi trẻ mắc bệnh Down, sự quan tâm chăm sóc của cha mẹ là rất cần thiết. Hãy tìm nguồn hỗ trợ thông tin và tư vấn từ các chuyên gia nhằm tìm cách chăm sóc tốt nhất cho con bạn. Việc giáo dục kỹ năng toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần cần được di trì thường xuyên và suốt đời. Trẻ bị hội chứng Down gặp triệu chứng phát triển
Nguồn tham khảo: https://doi.org/10.1002/bdr2.1589 (Cara T Mai)