- Giới thiệu về hội chứng Uniparental Disomy
Thông thường trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, 1 nhiễm sắc thể sẽ có nguồn gốc từ bố trong khi nhiễm sắc thể còn lại có nguồn gốc từ mẹ. Tuy vậy, trong thể Uniparental disomy, cả 2 nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng đều có nguồn gốc hoặc chỉ từ bố hoặc chỉ từ mẹ.
Phần lớn đối với các nhiễm sắc thể, UPD thường không gây ra hậu quả nghiêm trọng nào về mặt lâm sàng. Tuy vậy, đối với các nhiễm sắc thể mang dấu ấn di truyền như 6, 7, 11, 14, 15 và 20, biểu hiện một số gene mang dấu ấn di truyền từ bố và mẹ khác nhau trong trường hợp UPD có thể dẫn tới một số hội chứng di truyền, dí dụ như Prader- Willi và Angelman (UPD 15).
2. Hội chứng Angelman- Người thiên thần
Hội chứng Angelman xảy ra khi trẻ thừa hưởng cả 2 bản sao của đoạn nhiễm sắc thể số 15 từ người bố. AS cũng có thể xảy ra ngay cả khi nhiễm sắc thể số 15 được di truyền bình thường- 1 nhiễm sắc thể đến từ bố và 1 đến từ mẹ. Nếu đoạn nhiễm sắc thể số 15 của người mẹ bị xóa, chỉ có của người bố xuất hiện, cho phép các triệu chứng của Angelman xảy ra. Sự mất đoạn cũa nhiễm sắc thể di truyền theo mẹ là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng này.
Những trẻ mắc hội chứng này thường có vẻ mặt khác thường, hay cười, dễ phấn khích, khuôn mặt luôn luôn vui vẻ, do đó được gọi là hội chứng “Người thiên thần”. Ngoài ra, bệnh nhân bị hội chứng Angelman có khả năng bị thiểu năng trí tuệ, nói kém, cử động tay cứng, đi lại không phối hợp. Họ có thể bị co giật và thường có những cơn cười bộc phát không thích hợp.
- Hội chứng Prader Willi (PWS)
Khác với hội chứng người thiên thần, hội chứng Prader- Willi xảy ra khi em bé thừa hưởng cả 2 bản sao của đoạn NST 15 từ mẹ. Tuy nhiên, tương tự hội chứng Angelman, PWS cũng có thể xảy ra ngay cả khi NST số 15 được di truyền bình thường. Nếu đoạn NST 15 của người bố bị xóa, chỉ có đoạn của người mẹ hiện diện, cho phép các triệu chứng của PWS xảy ra.
Trẻ sinh ra với hội chứng PWS có trương cơ lực kém và tiếng khóc yếu ớt, trẻ phản xạ bú kém nên chậm tăng cân. Tuy vậy, thông thường từ 2 tới 4 tuổi, trẻ bị ám ảnh bởi thức ăn và không thể kiểm soát sự thèm ăn của mình. Ăn quá nhiều dẫn tới tăng cân nhanh chóng, tiểu đường và béo phì loại 2. Một số hậu quả khác mà PWS làm ảnh hưởng lên trẻ bao gồm vận động kém, khả năng ngôn ngữ kém phát triển, gặp những vấn đề về hành vi, vẹo cột sống, các vấn đề về nội tiết…