Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD-Duchenne muscular dystrophy) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất ở người. Tỉ lệ bệnh xảy ra khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống. Bệnh DMD có các đặc trưng sau:
- Có tính di truyền.
- Tất cả các triệu chứng đều do yếu cơ gây nên, không rối loạn thần kinh và cảm giác.
- Diễn tiến nặng dần, thoái hóa cơ không ngừng và không hồi phục.
- Các triệu chứng khu trú chủ yếu ở cơ vân, đôi khi cơ trơn và cơ tim cũng có thể bị.
Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, khởi đầu từ những thay đổi vi mô ở các cơ, cơ không cân xứng ở hai bên, sức cơ yếu dần, cuối cùng là liệt mềm và xơ hóa cơ, mất khả năng đi lại và chết ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.
Bệnh do đột biến gen dystrophin gây ra. Đây là gen lớn nhất ở người, dài 2.400 kb nằm trên nhiễm sắc thể X ở vị trí Xp21.2, gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA.
Bệnh có đặc điểm di truyền gen lặn liên kết giới tính nằm trên nhiễm sắc thể X. Cá thể nữ 46,XX, nếu có một NST X mang gen đột biến thì sẽ là người mang gen bệnh. Người nữ mang gen thường không biểu hiện bệnh nhưng lại có 50% khả năng truyền gen đột biến này cho con trai hoặc cho con gái. Một số trường hợp hiếm có thể gặp bé gái có biểu hiện bệnh do bé gái đó chỉ có một NST X (hội chứng Turner – 45,X), hay do hiện tượng bất hoạt của NST X bình thường còn lại của cặp XX.
Ở nam 46,XY chỉ có một NST X, nếu NST X mang gen đột biến thì người nam này sẽ có biểu hiện bệnh ở các mức độ như trên. Hầu hết các trường hợp con trai bị bệnh là do thừa hưởng NST X mang gen đột biến từ mẹ.
Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán thai trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. Phương pháp này đã được thực hiện rộng rãi và thành công tại nhiều nước trên thế giới và tại bệnh viện Từ Dũ cũng như Prenatal Lab nhờ vào các kỹ thuật sinh học phân tử.
Đối tượng cần xét nghiệm gen DMD để tìm đột biến gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là:
- Người nghi ngờ bị bệnh Duchenne
- Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh DMD
- Các gia đình có người thân bị bệnh
- Thai nghi ngờ bệnh DMD