Xét nghiệm “Người mang” là gì?
Xét nghiệm “người mang” là để phát hiện xem một người hoàn toàn bình thường có mang một bệnh di truyền ở thể lặn hay không.
Như thế nào là bệnh di truyền ở thể lặn?
Bệnh di truyền thể lặn xảy ra khi cả hai bản sao gen nhận từ cha và mẹ đều bị đột biến. Phần lớn chúng ta là những “người mang”, có mang ít nhất một bệnh di truyền ở thể lặn, nhưng không hay biết về tình trạng này vì hoàn toàn không biểu hiện bệnh trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, “người mang” có nguy cơ truyền đột biến gây bệnh của mình cho thế hệ mai sau. Và nếu hai “người mang” có cùng đột biến gây bệnh, con của họ có thể mắc bệnh di truyền.
Ai nên được làm xét nghiệm “người mang”?
Đây là xét nghiệm dành cho:
- Những cặp vợ chồng muốn biết các nguy cơ di truyền của họ, dù trong gia đình chưa từng có trường hợp bệnh.
- Những cặp vợ chồng mà trong gia đình đã có nhiều trường hợp mắc bệnh di truyền, hoặc đã từng sinh con mắc bệnh di truyền.
- Những cặp vợ chồng sống ở các địa phương, hoặc thuộc các chủng tộc có tần suất cao mắc một bệnh di truyền.
Xét nghiệm “người mang” được tiến hành ra sao? Vào lúc nào?
Xét nghiệm là hoàn toàn tự nguyện, được thực hiện trên mẫu máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm có thể được tiến hành ở những cặp vợ chồng chuẩn bị có con hoặc ở những bà mẹ ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Nếu xét nghiệm phát hiện đột biến gây bệnh ở vợ hoặc chồng, người con lại nên được xét nghiệm để phát hiện đột biến gây bệnh đó. Còn nếu không phát hiện thấy đột biến gây bệnh, vợ hay chồng sẽ không cần phải tiếp tục xét nghiệm.
Xét nghiệm “người mang” cho biết điều gì?
Gói xét nghiệm “người mang” của KTEST được tiến hành trên khoảng 400 bệnh di truyền, là những bệnh có tỷ lệ người mắc cao, có triệu chứng bệnh nặng, tuổi mắc bệnh trẻ, bệnh có tác động nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống, bệnh có thể được phòng ngừa, đều trị hoặc làm chậm diễn tiến và giảm mức độ trầm trọng của bệnh.
Các bệnh trong gói xét nghiệm “người mang” bao gồm bệnh của hệ sinh sản, chuyển hóa, dị dạng bẩm sinh, tim mạch, xương, da, hệ miễn dịch, thần kinh, máu, mắt, tai – mũi – họng, ung thư di truyền.
Lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm “người mang”
Nhiều trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra từ những cặp vợ chồng là người mang, hoàn toàn bình thường. Khoảng 20 % trẻ sơ sinh tử vong và 18 % trẻ sơ sinh phải nhập viện có nguyên nhân là các bệnh di truyền ở thể lặn. Các nghiên cứu cho thấy mỗi người đều có ít nhất một bất thường di truyền ở thể lặn nhưng không biết điều đó cho đến khi được xét nghiệm sau khi sinh con mắc bệnh. Như vậy, xét nghiệm “người mang” giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh sang con; từ đó kiểm soát được kế hoạch sinh con và quản lý thai kz. Ví dụ, nếu cả hai vợ chồng đều là người mang cùng đột biến gene bệnh, các xét nghiệm tiền sinh như chọc ối, lấy gai nhau trong quá trình mang thai có thể xác định khả năng mắc bệnh của thai nhi. Bên cạnh đó, thụ tinh nhân tạo kết hợp với chẩn đoán tiền làm tổ cũng có thể được thực hiện để giảm thiểu khả năng mắc bệnh của phôi thai. Xét nghiệm này chỉ cần thực hiện một lần trong đời cho mỗi người.
Phương pháp xét nghiệm:
Xét nghiệm được tiến hành trên mẫu máu, hoặc nước bọt. ADN được tách chiết, xử lý, giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới.
Các trình tự được giải bao gồm: vùng mã hóa của gen (exon), vùng nối giữa các exon (intergenic region) và vùng không mã hóa của gen (intron). Các trình tự gen sau đó được so sánh với trình tự gen chứng, từ đó phát hiện ra các đột biến gen, nếu có.
Nếu phát hiện thấy đột biến gây bệnh ở vợ hoặc chồng, người còn lại có thể được xét nghiệm để phát hiện đột biến gây bệnh đó bằng phương pháp giải trình tự Sanger, có chi phí thấp hơn rất nhiều so với giải trình tự gen thế hệ mới.
Xét nghiệm “người mang” có giới hạn gì?
Mọi xét nghiệm đều có giới hạn. Một kết quả âm tính không hoàn toàn loại trừ khả năng người được xét nghiệm có mang một đột biến nằm ở một vị trí khác trên gene hoặc một gene khác rất hiếm, nằm ngoài phổ gene xét nghiệm.