Điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn bị thiếu men G6PD?
Men G6PD được hồng cầu trong máu sản xuất, bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn (trong hạt đậu tằm, đặc biệt khi chưa nấu chín, có chứa nhiều chất oxy hóa như vicine, isouramil và convicine, là những chất oxy hóa) hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (do vỡ hồng cầu) tình trạng này sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.
Tình trạng tan huyết chỉ xảy ra ở người bị thiếu men G6PD khi sử dụng hoặc tiếp xúc với một số loại thức ăn, hóa chất hoặc dược phẩm nhất định, còn không thì người này hoàn toàn có cuộc sống bình thường.
Hậu quả của tình trạng thiếu máu tan huyết sẽ như thế nào?
Ở người bị thiếu men G6PD, khi ăn đậu tằm, sử dụng một số loại thuốc oxy hóa, bị nhiễm trùng sẽ làm cho huyết cầu tố (hêmôglôbin) trong hồng cầu bị biến tính làm mất chức năng do huyết cầu tố là thành phần chính vận chuyển oxy trong cơ thể. Khi xảy ra tình trạng thiếu máu tan huyết hồng cầu sẽ bị giảm khả năng vận chuyển oxy để cung cấp oxy cho hoạt động sống của cơ thể do đó người bị thiếu men G6PD sẽ cảm thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể có nước tiểu màu vàng sẩm.
Khi bị thiếu máu tan huyết tùy theo tình trạng bệnh mà bác sĩ điều trị sẽ cho bạn thở oxy, nghỉ ngơi, truyền máu, uống các thuốc có tác dụng kích thích sản sinh hồng cầu.
Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD
Đây là một bệnh di truyền do trẻ nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố (mang cặp NST giới tính XY) hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX). Nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X.
Nếu là con gái, do có 2 NST X, nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gen bất thường, một từ bố và một từ mẹ vì vậy con trai thường mắc bệnh phổ biến hơn con gái.
Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?
Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa .Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sau sinh bị vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.
Bên cạnh đó nếu không được điều trị đúng, tình trạng thiếu máu tan huyết kéo dài cùng với vàng da sơ sinh sẽ là vấn đề nghiêm trọng mà trẻ thiếu men G6PD phải đối mặt. Bởi vậy nếu phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD thông qua sàng lọc sớm thì trẻ cần được theo dõi và khuyến cáo phụ huynh nên tránh các tác nhân dị ứng như như đậu tằm và thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa để đảm bảo sức khỏe cho trẻ.
Cần phải làm gì khi con bạn thiếu men G6PD?
Khi con bạn bị thiếu men G6PD cần nhớ:
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết.
- Nhớ nhắc nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.
- Không sử dụng viên long não (băng phiến) để cho vào tủ quần áo, chăn mềm, giường gối do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa.
- Cần cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
- Các bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
- Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Nếu tuân theo hướng dẫn này con bạn sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.