Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và đời sống xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.
Dưới đây là tài liệu tham khảo, nhằm nâng cao nhận thức cho các bà mẹ trong việc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ ngay trong những ngày đầu bé chào đời, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội.
Sàng lọc sơ sinh là gì ?
Sàng lọc sơ sinh là thăm khám lâm sàng và thực hiện việc một số xét nghiệm cho tất cả trẻ sơ sinh khỏe mạnh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bất thường ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc can thiệp kịp và được điều trị ngay sau 48 giờ tuổi thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Các hình thức và lợi ích của sàng lọc sơ sinh
1. Khám tổng quát để phát hiện các dị tật bẩm sinh như sức môi chẻ vòm hầu, quẹo cổ, trật khớp háng, chân khoèo
2. Đo độ bão hòa oxy qua da để phát hiên bệnh tim bẩm sinh phức tạp.
Tim bẩm sinh là tình trạng dị tật bất thường ở tim khi trẻ mới sinh ra, là căn bệnh khá hiếm gặp và vô cùng nguy hiểm, thậm chí có thể khiến trẻ tử vong ngay khi mới sinh. tần suất trẻ sinh ra mắc tim bẩm sinh nặng là 0,186% (90 ca/48348 trẻ – dân số nghiên cứu). Nguyên nhân do sai lệch các nhiễm sắc thể hội chứng đa dị tật như: Tam nhiễm sắc thể 13, 18, 21, hội chứng Turner, nhiễm sắc thể 22. Bên cạnh đó, nguyên nhân cũng có thể do yếu tố di truyền từ những người trong gia đình, đặc biệt là người mẹ bị tim bẩm sinh. Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nặng sẽ đi kèm với các hội chứng như: Down, sứt môi, thiếu hoặc thừa ngón chân, đầu quá to hoặc quá nhỏ so với bình thường. Phương pháp sàng lọc tim bẩm sinh nặng: siêu âm thai qua chẩn đoán tiền sản, khám lâm sàng sau sinh, đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2). Tuy nhiên chẩn đoán tiền sản không thể phát hiện tất cả bệnh tim bẩm sinh và việc khám lâm sàng sau sinh cho tất cả các trẻ 48 giờ sau sinh để phát biện bệnh tim bẩm sinh ở còn tùy thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ.
Các bệnh tim bẩm sinh nặng hiện có thể tầm soát: Chuyểnvị đại động mạch, bất thường Ebstein, teo van 3 lá, tứ chứng Fallot, bất thường tỉnh mạch phổi về tim, teo van động mạch phổi, thân chung động mạch.
3. Xét nghiệm máu gót chân để phát hiện các bệnh lý bẩm sinh về nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Các xét nghiệm này nhằm tầm soát:
Thiếu men G6PD (Glucose – 6 –phosphate dehydrogenase): là sự thiếu hụt của enzym G6PD của trẻ. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bé trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên dễ mắc bệnh hơn bé gái (có 2 nhiễm sắc thể X). Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường, là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và có vai trò đặc biệt đối với tế bào hồng cầu.
Thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất ôxy hóa có trong thức ăn như trong hạt đậu faba (đậu tằm), nhất là khi chưa nấu chín, có chứa nhiều chất ôxy hóa hoặc một số thuốc và thực phẩm có chất ôxy hóa gây ra tình trạng thiếu máu do tan máu ở tế bào hồng cầu. Tan máu làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận. Trẻ bị vàng da nặng nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, có thể dẫn đến tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.
Suy giáp bẩm sinh (TSH – Thyroid Stimulating Hormone). Trên thế giới, cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỉ lệ này là 1/2.500. Suy giáp bẩm sinh do tuyến giáp của bé không thể tự sản xuất hoặc sản xuất rất ít hormon tuyến giáp – một loại nội tiết tố tăng trưởng gọi là Thyroxin, kích thích cho cơ thể phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, hormon tuyến giáp có vai trò đặc biệt quan trọng. Nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến đần đồn, kém phát triển về thể chất.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh còn được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Tại Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, nguyên nhân do trẻ có cả cha và mẹ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc cả hai là người mang các đột biến di truyền gây ra bệnh. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hóa trên cơ thể của bé gái. Bệnh có thể được can thiệp điều trị trước sinh, nhằm làm giảm các biểu hiện chuyển giới ở thai nhi gái. Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu. Thuốc điều trị cần được uống hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
4. Đo âm thanh lổ tai để tầm soát khiếm thính. Trẻ bị khiếm thính bẩm sinh do các nguyên nhân.
– Khi mang thai: Mẹ bị viêm nhiễm Rubella trong thai kỳ. Đặc biệt, nếu người mẹ có sử dụng thuốc kháng sinh nhóm aminoglycosid như Streptomycin, Dihydrostreptomycin, Neomycin, Kanamycin… sẽ gây độc với ốc tai thai nhi. Ngoài ra, mẹ bị nhiễm các chất độc như thuốc chữa bệnh, rượu, thuốc lá, ma túy… cũng là nguyên nhân khiến con bị khiếm thính.
– Trong quá trình sinh: Các tai biến trong quá trình chào đời của trẻ như sinh non, ngạt thở, sinh khó, bị vàng da… đều có nguy cơ khiếm thính.
– Khi trẻ chào đời: Trẻ sinh ra bị các bệnh như viêm màng não, viêm phổi, viêm tai, nhiễm độc… ảnh hưởng tới tai trong do độc tố của một số vi khuẩn gây bệnh phải sử dụng các loại kháng sinh như gentamycin, neomycin…
Bên cạnh đó, yếu tố di truyền ở bố mẹ hoặc ông bà (bị khiếm thính) thì lúc sinh ra, khả năng trẻ cũng dễ mắc hiện tượng nghe kém. Để phát hiện trẻ bị khiếm thính, việc tầm soát cần được thực hiện ngay khi bé vừa chào đời. Bên cạnh đó còn có sự nhạy cảm của các bà mẹ bằng việc quan sát cách “nghe” bằng mắt của trẻ hoặc sự cảm nhận tiếng gió khi có tiếng vỗ tay để qua đó, nhờ sự can thiệp sớm của bác sĩ ngay khi bé mới 1 tháng tuổi. Việc phát hiện muộn lúc bé 2 – 3 tuổi, sẽ ảnh hưởng nhiều đến khả năng phát âm và chậm phát triển về ngôn ngữ.
Hầu hết các bệnh lý rối loạn nội tiết, chuyển hoá và di truyền đều tác động đến quá trình phát triển phát triển toàn diện của trẻ. Tuy nhiên, với tình yêu sâu sắc của bố và mẹ dành cho bé yêu của mình, những rối loạn bẩm sinh nêu trên hy vọng sẽ được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, bổ sung những thiếu hụt trong cơ thể, giúp bé nhanh chóng hồi phục để có cuộc sống bình thường như bao trẻ đồng trang lứa.
CN. Minh Tâm lược ghi