Sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Marden, cứ 100 cặp vợ chồng thì có từ 2 đến 4 gia đình có thể sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mang bất thường nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter.
⦁ Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì?
Ngày nay, SLTS là chương trình sàng lọc thai bị hội chứng Down, dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền hiện đang được triển khai rộng rãi tại Việt Nam. Theo hướng dẫn của Bộ Y tế, chương trình SLTS bao gồm xét nghiệm các chất nội tiết trong thai kỳ kết hợp siêu âm thai. Tùy theo tuổi thai, SLTS được thực hiện một trong hai loại sau:
– Xét nghiệm Double Test ở thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, xét nghiệm 2 chất PAPP-A và beta hCG tự do, kết hợp với độ mờ da gáy (NT) cho tỉ lệ phát hiện đến 90%.
– Xét nghiệm Triple Test ở thai 15 tuần đến 20 tuần 6 ngày, xét nghiệm 3 chất AFP, hCG và Estriol không liên hợp (uE3), cho tỉ lệ phát hiện 65%.
Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Tất cả thai phụ cần tham gia SLTS để sớm biết về tình trạng dị tật bẩm sinh của thai nhi nhằm chọn lựa các biện theo dõi, điều trị và can thiệp kịp thời.
⦁ Ý nghĩa của xét nghiệm SLTS như thế nào?
Xét nghiệm SLTS không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không. Các bất thường được xác định nguy cơ bao gồm: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), và khuyết tật ống thân kinh.
Trong trường hợp kết quả cho thấy thai có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Các cặp vợ chồng nên được tư vấn và thảo luận kỹ về ý nghĩa và những tai biến có thể sảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện chẩn đoán.
Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị (như phẫu thuật cột sống chẻ đôi), lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.
⦁ Các yêu cầu của kỹ thuật xét nghiệm SLTS?
Để xác tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm các chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, tiền sử sản khoa.
Bên cạnh đó, kỹ thuật xét nghiệm có vai trò then chốt trong xác định chính xác nguy cơ, đòi hỏi xét nghiệm SLTS phải đạt những yêu cầu sau:
– Khách quan (không tùy tiện điều chỉnh kết quả được), giảm thiểu yếu tố con người (như thao tác, nhận định chủ quan…) dẫn đến sai số và sai sót….
– Chính xác: xét nghiệm không chính xác có thể dẫn đến tăng tỉ lệ chọc ối dẫn đến tăng nguy cơ sẩy thai (nếu dương tính giả tăng) hoặc bỏ sót (giảm tỉ lệ phát hiện do test không đủ độ nhạy)…
Hiện nay, có nhiều kỹ thuật xét nghiệm double test, triple test và phần mềm tính nguy cơ trong sàng lọc trước sinh. Trong đó, kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang trì hoãn trên hệ thống AutoDELFIA và tính toán nguy cơ bằng phần mềm LifeCycle có độ chính xác cao và được sử dụng rộng rãi nhất ở các nước phát triển, được tổ chức FMF ưu tiên sử dụng.
AutoDELFIA có những ưu điểm sau:
– Sử dụng đặc tính của các kim loại hiếm (Lanthanine) để tạo phản ứng đặc hiệu, hạn chế tối đa sai lệch kết quả do tạp chất gây ra.
– Xét nghiệm trên hệ thống khép kín và tự động hoàn toàn, yêu cầu đầy đủ mẫu chuẩn và mẫu chứng trong mỗi lần chạy máy, tránh được nguy cơ nhầm lẫn, sai sót và sai số so do cố ý hoặc vô ý.
– Kết quả được Tổ chức y học thai nhi (FMF) khuyến cáo hàng đầu sử dụng cho phần mềm tính nguy cơ FMF.
Việc sinh con là sự đơm hoa kết trái của tình yêu thương, trách nhiệm, hiểu biết, quan tâm, chăm sóc, và sẻ chia. Vì thế, Phòng Xét nghiệm Kỹ thuật cao ISOLABO luôn đặt sự chính xác và khách quan khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh lên hàng đầu. Việc thực hiện xét nghiệm chính xác sẽ giúp làm giảm tỉ lệ dương tính giả, giảm sự lo lắng cho thai phụ và gia đình, giảm thiểu sẩy thai do tai biến thủ thuật không cần thiết.