Suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh là bệnh bẩm sinh liên quan đến tuyến giáp nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp sản xuất ra một loại nội tiết tố (còn được gọi là hooc môn) gọi là Tyrosin rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nếu tuyến giáp không sản xuất đủ Tyrosin sẽ gây ra suy giáp. Nếu tình trạng này có mặt ngay từ khi sinh thì được gọi là suy giáp bẩm sinh.
Tại Việt nam, trung bình từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc suy giáp bẩm sinh. Bệnh phổ biến ở nữ hơn nam.
Suy giáp bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?
Tất cả các trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sớm để phát hiện suy giáp bẩm sinh bằng cách lấy một giọt máu khô ở gót chân trẻ để gửi đi phân tích. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ có khả năng bị suy giáp bẩm sinh, trẻ sẽ được khám bởi một bác sĩ chuyên khoa và thực hiện thêm xét nghiệm để xác định chắc chắn trẻ có bị suy giáp thật sự hay không.
Tất cả các trẻ đã được xác định là bị suy giáp bẩm sinh sẽ được siêu âm vùng cổ để xem tuyến giáp có hay không hoặc tuyến giáp có nằm đúng vị trí hay không và đánh giá khả năng hấp thụ của tuyến giáp với một loại thuốc đặc hiệu để qua đó các bác sĩ có thể quyết định phương thức điều trị phù hợp.
Suy giáp có những triệu chứng như thế nào?
Nhờ sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ nên các trẻ bị suy giáp bẩm sinh được sẽ chẩn đoán rất sớm, trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.
Trẻ không được phát hiện sớm sẽ xuất hiện các triệu chứng: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da.
Suy giáp bẩm sinh cần được chẩn đoán và điều trị sớm sau sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm tình trạng suy giáp bẩm sinh sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần, thể chất và khả năng học tập của trẻ.
Nếu được phát hiện và điều trị kịp thời trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ sẽ có cơ hội khỏe mạnh và phát triển như trẻ bình thường.Nguyên nhân nào gây ra thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh? Bệnh này có di truyền hay không?
Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường, một số trẻ có tuyến giáp không phát triển, nếu bạn đã sinh một đứa con bị thiểu năng tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự rất thấp. Tuy nhiên có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp, tuyến giáp của trẻ nằm đúng vị trí của nó nhưng không thể sản xuất được tyrôxin, đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và do đó bạn sẽ có nguy cơ cao sinh một đứa con khác mắc bệnh tương tự.
Nếu bạn lo lắng về vấn đề di truyền của bệnh hãy hỏi bác sĩ điều trị cho con bạn để biết thêm thông tin.
Suy giáp bẩm sinh được điều trị như thế nào?
Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách thay thế nội tiết tố Tyrôxin mà cơ thể không thể sản xuất được. Tyrôxin được bào chế dưới dạng viên để uống và cần phải uống hằng ngày. Mặc dù việc quên uống thuốc đều đặn sẽ không ra những hậu quả gì ngay nhưng tốt nhất là cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đều hằng ngày để có thể duy trì nồng độ Tyrôxin ổn định trong máu của trẻ.
Trong hai năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Tyrôxin trong máu, bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều Tyrôxin thích hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng Tyrôxin này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống vì khi đó việc tính liều lượng Tyrôxin được dựa trên sự phát triển của trẻ.
Trẻ cần uống viên Tyrôxin trong suốt cuộc đời, việc uống thuốc dần dần sẽ trở thành thói quen của trẻ. Thuốc luôn có sẵn tại các quầy thuốc và bạn có thể dễ dàng mua theo đơn thuốc của bác sĩ.
Việc điều trị có gây ra phản ứng phụ nào không?
Vì viên Tyrôxin chỉ nhằm thay thế một nội tiết tố bình thường do tuyến giáp sản xuất, nên việc cho trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh uống Tyrôxin đúng liều hằng ngày sẽ không gây ra phản ứng phụ nào cả. Tuy nhiên nếu trẻ uống liều Tyrôxin quá thấp sẽ làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh thiểu năng tuyến giáp. Nếu dùng quá liều Tyrôxin trẻ sẽ bị tiêu chảy, không tăng cân và nếu dùng quá liều trong một thời gian dài sẽ làm trẻ phát triển nhanh hơn bình thường. Tuy nhiên do liều lượng luôn được các bác sĩ tính toán trong quá trình điều trị nên những phản ứng phụ này rất hiếm khi xảy ra.
Hình dạng bên ngoài của trẻ mắc suy giáp bẩm sinh như thế nào?
Thật khó để có thể dự báo về việc phát triển của trẻ vì có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến quá trình phát triển. Kinh nghiệm của các nước cho thấy, hầu như tất cả các trẻ nếu được chẩn đoán và điều trị sớm đều phát triển bình thường. Tuy nhiên vẫn có một tỷ lệ nhỏ trẻ bị thiểu năng tuyến giáp nặng ngay từ trong giai đoạn bào thai có thể gặp một số vấn đề trong quá trình phát triển như nghe kém, vụng về, học kém. Những vấn đề này có thể được giảm thiểu nếu được trẻ được phát hiện và điều trị sớm.
Tài liệu tham khảo: Tờ rơi “Thiểu năng giáp bẩm sinh” – Đại học Y Dược Huế – www.chaotuonglaimoi.vn