NIFTY

1. Giới thiệu về NIPT và NIFTY

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn của thai nhi thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau, tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Theo ACGM – Hiệp hội Di truyền và Di truyền Y học Hoa Kỳ, NIPT được khuyến cáo sử dụng để sàng lọc các hội chứng Down, Edwards, Patau cho MỌI thai phụ, thay thế các phương pháp truyền thống có độ chính xác thấp.

NIFTY® 

NIFTY® (Non – Invasive Fetal Trisomy Test) là xét nghiệm NIPT được tin cậy nhất trên thế giới, dẫn đầu thị trường NIPT toàn cầu với hơn 2000 đối tác phân phối ở 52 quốc gia của tập đoàn BGI. Xem thêm về BGI

ISOLABO tự hào là đơn vị đối tác độc quyền của BGI về phân phối xét nghiệm NIFTY tại Việt Nam. Xem thêm về ISOLABO 

2. Ưu điểm của xét nghiệm NIFTY:

• An toàn hơn: chỉ cần lấy máu mẹ làm xét nghiệm, không xâm lấn, tuyệt đối an toàn cho mẹ và con. Tỉ lệ dương tính giả của NIFTY cực kỳ thấp 0.05%, thấp hơn 100 lần so với 5% của Double test và các loại NIPT khác, làm giảm tỉ lệ chọc ối không cần thiết, giảm rủi ro xảy thai không đáng có.
• Chính xác hơn: NIFTY sàng lọc Hội chứng Down với độ chính xác tuyệt vời (độ nhạy 99.17%, độ đặc hiệu 99.95%, tiên đoán dương 97.5%, tiên đoán âm 99.99%)
• Toàn diện hơn: NIFTY có thể phát hiện 94 loại bất thường nhiễm sắc thể bao gồm 10 loại lệch bội (trisomy 9, 13, 18, 16, 21, 22, X, XXX, XXY, XYY) và 84 hội chứng microdeletion/ duplication chỉ trong 1 lần xét nghiệm với chi phí thật hợp lý.

3. Tại sao nên làm xét nghiệm NIFTY?

Tầm soát thông thường (Double test, Triple test, Siêu âm) bỏ sót 20% số trường hợp bị bất thường NST. NIPT phát hiện gần như toàn bộ (trên 99%) các trường hợp khi có bất thường NST. NIFTY chính xác hơn trong tầm soát ban đầu.

 Thai phụ nào nên xét nghiệm NIFTY? 

• Thai quý, muộn con, điều trị IVF, mang thai hộ, đã xét nghiệm phôi trước làm tổ.
• Thai hạn chế chọc ối vì mẹ nhiễm HIV, nhau tiền đạo, động thai, bất đồng Rhesus.
• Mẹ có tuổi lớn, đặc biệt trên 35 tuổi.
• Kết quả Double test hoặc Triple test bị nguy cơ cao.
• Kết quả siêu âm có nghi ngờ lệch bội, độ mờ da gáy tăng, nghi ngờ có bất thường di truyền.
• Tiền sử cha, mẹ bình thường nhưng đã từng sinh con bị trisomy hoặc hội chứng microdeletion.
• Đơn thai hoặc song thai, đặc biệt song thai có một bánh nhau và một túi ối.

Ai không nên xét nghiệm NIFTY?

Những trường hợp không thể thực hiện:

• Song thai tiêu biến
• Tam thai hoặc nhiều hơn
• Mẹ hoặc cha cả thai bị bất thường NST dạng khảm hoặc cấu trúc.

Những trường hợp cần cẩn trọng:

• Điều trị ghép tạng: tủy xương, gan, thận, tế bào gốc.
• Bệnh ác tính, điều trị miễn dịch
• Đang điều trị truyền máu hoặc đang điều trị chống đông bằng heparin.

4. Tại sao nên chọn NIFTY mà không phải là những loại NIPT khác trên thị trường?

• NIFTY đã được kiểm chứng lâm sàng trên hơn 147,000 thai kỳ, đạt chứng nhận chất lượng ISO 9001, ISO 15189, ISO 13485.
• Kết quả xét nghiệm của bệnh nhân được công bố đầy đủ các thông số: tỉ lệ DNA bào thai (fetal fraction), trị số nguy cơ cụ thể, phương pháp xét nghiệm.
• Kết quả xét nghiệm được bác sĩ chuyên khoa Di truyền kiểm tra và tư vấn.
• Được hỗ trợ chi phí xét nghiệm dịch ối hoặc gai nhau để chẩn đoán khẳng định nếu có kết quả NIFTY bất thường.
• Được hỗ trợ thực hiện lại xét nghiệm miễn phí trong trường hợp tỉ lệ DNA bào thai (fetal fraction) không đủ hoặc mẫu của bệnh nhân phức tạp, khó phân tích.

5. NIFTY có các gói lựa chọn dịch vụ nào?