Ung thư buồng trứng là nguyên nhân đứng hàng thứ tư trong số các nguyên nhân gây tử vong có liên quan đến bệnh ung thư ở phụ nữ trên toàn thế giới. Ung thư buồng trức là ung thư phụ khoa nguy hiểm nhất, nhưng có khả năng chữa khỏi nếu được chẩn đoán sớm. Theo Cơ quan Nghiên cứu ung thư quốc tế, tỷ lệ sống sót sau 5 năm của các bệnh nhân ung thư buồng trứng là 46%. Tuy nhiên, khi bệnh được chẩn đoán sớm hơn, tỷ lệ sống sót tăng lên 94%.
HE4 thuộc về nhóm WFDC (whey acidic four-disulfide core) các protein nghi có tính chất ức chế trypsin. HE4 lần đầu tiên được phát hiện trong biểu mô của mào tinh ngoại biên. Dấu ấn sinh học này hiện diện rất thấp trong biểu mô của các mô hô hấp và sinh sản bao gồm cả buồng trứng, nhưng lại tăng cao trong ung thư biểu mô buồng trứng. Ngoài ra, HE4 có thể tìm thấy nhiều trong huyết thanh của những bệnh nhân ung thư buồng trứng. HE4 là một dấu ấn ung thư mới được mong đợi sẽ giúp đánh giá nguy cơ ung thư biểu mô buồn trứng.
Dấu ấn phát hiện sớm giúp tăng độ nhạy trong chẩn đoán ung thư buồng trứng.
Đóng vai trò một dấu ấn riêng lẻ, HE4 có độ nhạy cao nhất trong việc phát hiện ung thư buồng trứng, đặc biệt trong giai đoạn I của bệnh lý, giai đoạn sớm không có triệu chứng. Kết hợp CA125 và HE4 cho độ nhạy cao nhất 76,4% tại độ đặc hiệu 95%. Hơn nữa, HE4 nhạy hơn CA125 trong giai đoạn đầu của ung thư nội mạc tử cung. HE4 huyết thanh tăng trong khi CA125 bình thường gợi ý cho sự hiện diện của ung thư buồng trứng hoặc ung thư khác, ví dụ như ung thư nội mạc tử cung.
Phân biệt tốt u lành buồng trứng, u nang và ung thư buồng trứng.
Kết hợp với những dấu ấn khác như CA125, sẽ giúp xác định khối u vùng chậu là lành tính hay ác tính ở phụ nữ trong giai đoạn trước hoặc sau khi mãn kinh. Sự kết hợp CA125 và HE4 giúp chẩn đoán tốt bệnh ác tính hơn là chỉ dựa vào từng xét nghiệm riêng lẻ. Huhtinen và cộng sự báo cáo độ nhạy 78,6% tại độ đặc hiệu 95% trong ung thư buồng trứng so sanh với nang lạc nội mạc tử cung.
Cải thiện chất lượng điều trị bệnh nhân ung thư buồng trứng.
HE4 rất hữu ích cho việc phân loại bệnh nhân có khối u vùng chậu và hỗ trợ tích cực cho các bác sĩ trong việc chọn liệu pháp điều trị phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Nồng độ của HE4 tương quan với đáp úng lâm sàng của bệnh nhân trong điều trị hay theo dõi bệnh tái phát ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng được xác định bằng hình ảnh (chụp cát lớp CT). HE4 có thể là dấu hiệu quan trọng giúp nhận biết sớm bệnh tái phát.