- Hội chứng DiGeorge là gì
Hội chứng DiGeorge, hay còn được biết đến bằng 1 thuật ngữ hội chứng xóa 22q11.2- là một rối loạn gây ra khi 1 phần nhỏ cũa nhiễm sắc thể 22 bị thiếu (thường xảy ra do việc bị mất từ 30 đến 40 gene ở giữa NST 22 tại vị trí 22q11.2). Sự mất đoạn này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống trong cơ thể.
Các vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, suy giảm chức năng hệ thống miễn dịch, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến lượng canxi thấp trong máu và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
2. Triệu chứng
Các nghiên cứu đã chỉ ra có hơn 180 triệu chứng liên quan bệnh DiGeorge. Bệnh nhân DiGeorge thường có khuôn mặt đặc trưng với môi trên nhỏ, mắt nhỏ, khoảng cách giữa 2 mắt lớn, vòm họng biến dạng, thậm chí hở hàm ếch, gặp khó khăn khi nói… Ngoài ra, người bệnh DiGeorge có chiều cao thấp hơn người bình thường do các dị tật về xương khớp, hay gặp biến dạng cột sống; cơ bắp yếu, khó tăng cân; da xanh xao, tái do máu thiếu oxy.
Các bệnh lý phổ biến của hội chứng DiGeorge gồm có các bệnh lý tim mạch, dị tật tim mạch bẩm sinh; suy giảm hệ miễn dịch; các bệnh về đường hô hấp; giảm tiểu cầu; nồng độ canxi trong máu thấp; mất thính lực; thiểu năng trí tuệ…
3. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge là do sự mất đoạn 1 phần nhỏ ở NST 22 (xóa đoạn 22q11.2). Hội chứng này di truyền theo cơ chế tính trội, tức chỉ cần mất đoạn xảy ra ở 1 trong 2 NST của cặp NST 22 ở mỗi tế bào cũng đủ để gây ra bệnh.
Tuy nhiên, khoảng 90% trường hợp, đoạn NST bị mất trong quá trình thụ tinh của trứng và tinh trùng hoặc trong quá trình hình thành phôi thai có phát sinh đột biến mất đoạn ngẫu nhiên, không do di truyền. 10% còn lại thường có bố mẹ bình thường nhưng lại truyền lại 1 NST 22 bị mất đoạn cho thế hệ sau.
4. Điều trị
Do đây là bệnh lý không thể chữa dứt điểm, thường các bác sĩ sẽ dựa vào triệu chứng của người bệnh để tìm phương pháp chữa trị và khắc phục.
5. Phòng tránh
Đối với phụ nữ mang thai, việc tầm soát và sàng lọc trước sinh là vô cùng thiết yếu nhằm phát hiện sớm các dị tật hoặc đột biến di truyền. Một số phương pháp được khuyến nghị bao gồm chọc ối, double test, triple test, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.