Lấy máu gót chân nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh cho các bé nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tinh thần của trẻ. Đặc biệt là những bệnh lý nguy hiểm khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh.
Thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24-72 giờ bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.
Ý nghĩa của việc lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh:
Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh, và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao.
Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.
Lấy máu gót chân phát hiện được những bệnh gì?
Các nhân viên y tế sẽ thực hiện việc lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng từ 24h – 72h , tốt nhất là từ 48h- 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.
Trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, các bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh. Những trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng. Máu lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm.
Lấy máu gót chân sẽ giúp các bác sĩ phát hiện và điều trị sớm một vài bệnh lý ở trẻ như sau:
- Thiếu men G6PD: Đây là bệnh di truyền do nhiễm sắc thể X bị dị dạng gây nên bệnh vàng da, nếu kéo dài sẽ gây nên các nguy cơ bệnh lý về não, có thể gây tử vong cao hoặc các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển… Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da, thì qua giai đoạn sơ sinh, bệnh có thể bùng phát bệnh sau đó.
- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là căn bệnh di truyền nhưng tỷ lệ thấp hơn. Bệnh này không phổ biến, khoảng 1 vạn trẻ mới có 1 bé mắc phải. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ.
Mắc phải bệnh này có thể khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm và khi bé gái lớn lên sinh con thì phải sinh mổ.
- Suy giáp bẩm sinh: Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh.
Tuyến giáp là tuyến nội tiết, tuy là một bộ phận rất nhỏ song đóng vai trò quan trọng của cơ thể,, điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào trong cơ thể.
Khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone sẽ mà cho trẻ trở nên đần độn, trẻ sẽ bị ảnh hưởng cả về trí tuệ và chiều cao. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.
Lấy máu gót chân có nguy hiểm không?
Việc thực hiện sàng lọc sau sinh, lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, chi phí không quá tốn kém mà mang lại hiệu quả lớn.
Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong.
Chương trình sàng lọc sơ sinh ở ISOLABO
Hiện tại, phòng xét nghiệm ISOLABO cung cấp đầy đủ các xét nghiệm giúp sàng lọc sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh bao gồm:
- Xét nghiệm thiếu hụt men G6PD
- Xét nghiệm định lượng TSH, T3, T4 để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
- Xét nghiệm 17-OHP nhằm chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp trẻ phát triển khoẻ mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
