- Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh, hay rối loạn bẩm sinh, được định nghĩa là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ, rối loạn chuyển hóa) xảy ra trong thời kì bào thai còn trong tử cung và có thể xác định được trước sinh, nhưng đôi khi chỉ được phát hiện muộn hơn ở giai đoạn sơ sinh, như kiếm khuyết thính giác.
Mỗi năm, có khoảng 295 000 trẻ sơ sinh mất trong vòng 28 ngày sau sinh do dị tật bẩm sinh (theo WHO, 2020). Dị tật bẩm sinh có thể góp phần gây ra những khuyết tật lâu dài, có thể có tác động lớn đến cá nhân, gia đình, hệ thống chăm sóc sức khỏe và xã hội. Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và phổ biến bao gồm hội chứng Down, dị tật tim, dị tật ống thần kinh. Mặc dù dị tật bẩm sinh có thể là kết quả của một hoặc nhiều yếu tố di truyền, truyền nhiễm hay môi trường, tuy vậy thường nguyên nhân chính xác rất khó xác định.
2. Nguyên nhân và nguy cơ gây ra dị tật bẩm sinh
Khoảng 50% các ca dị tật bẩm sinh ở trẻ không thể xác định được nguyên nhân cụ thể, nhưng một số nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ như di truyền, môi trường được coi là có liên quan đến sự xuất hiện cảu dị tật bẩm sinh.
Yếu tố gene di truyền
Gene đóng vai trò quan trọng trong nhiều rối loạn bẩm sinh. Điều này có thể là do sự bất thường trong quá trình di truyền gene từ ba mẹ sang con hoặc do những thay đổi đột ngột gọi là đột biến.
Sinh con cận huyết cũng có thể làm tăng tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp, nguy cơ tử vong cao gấp hai lần ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, kèm theo các khuyết tật về trí tuệ và các dị tật khác.
Một số cộng đồng dân tộc, ví dụ như cộng đồng người Do Thái Ashkenazi, hoặc cộng đồng người Phần Lan, có tỉ lệ mắc các đột biến gene hiếm gặp khá cao như bệnh máu khó đông C (Haemophilia C) và bệnh xơ nang.
Các yếu tố kinh tế xã hội
Thu nhập thấp có thể là một yếu tố gián tiếp quyết định các dị tật bẩm sinh, với tần suất cao hơn ở các gia đình và quốc gia hạn chế về nguồn lực. Uớc tính có khoảng 94% các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Bên cạnh đó, việc phụ nữ mang thai không được tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng, gia tăng tiếp xúc với các tác nhân hoặc yếu tố như nhiễm trùng và rượu, hoặc khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe và tầm soát kém hơn cũng ảnh hưởng khả năng sinh ra những đứa trẻ bị dị tật. Tuổi của mẹ cũng là một yếu tố nguy cơ khiến thai nhi trong tử cung phát triển bất thường. Tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm cả hội chứng Down.
Nhân tố môi trường
Việc người mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc trừ sâu và các hóa chất khác, cũng như một số loại thuốc, rượu, thuốc lá và bức xạ trong thời kỳ mang thai, có thể làm tăng nguy cơ thai nhi hoặc trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi các dị tật bẩm sinh. Làm việc hoặc sống gần hoặc trong các bãi thải, lò luyện hoặc hầm mỏ cũng có thể là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt nếu người mẹ tiếp xúc với các yếu tố môi trường nhiều rủi ro khác hoặc thiếu dinh dưỡng.
Nhiễm trùng
Các bệnh nhiễm trùng từ mẹ như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng ngại gây ra dị tật bẩm sinh ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.
Nhiễm vi rút Zika trong thai kỳ là nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ và các bất thường bẩm sinh khác ở thai nhi và trẻ sơ sinh đang phát triển. Nhiễm Zika trong thai kỳ cũng dẫn đến các biến chứng thai kỳ như sót thai, thai chết lưu và sinh non.
Nguồn: Tổ chức Y tế thế giới WHO, 12/2020