Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Pa tau (Patau) xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST chuyển đoạn có gắn NST 21 bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.
Nguyên nhân Hội chứng Patau
Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.
Khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau?
Hiện nay, với sự phát triển của khoa học được áp dụng vào y học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để xác định được thai nhi có hay không mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh. Trong đó có Patau và những hội chứng dị tật bẩm sinh khác.
- Xét nghiệm Double test, Triple test:
Là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.
2. Siêu âm thai:
Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.
3. Xét nghiệm NIPT
- NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất, giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích.
- Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9% cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm khác.
- Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai, …
Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Patau:
Chẩn đoán bằng phương pháp chọc hút dịch ối:
Là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của thai phụ để làm xét nghiệm xác định thai có hay không mắc phải hội chứng Patau. Với độ chính xác cao đến 99,9% nhưng phương pháp này lại tiềm ẩn một số nguy cơ rủi ro cho cả hai mẹ con như rò ối, nhiễm trùng thai, sảy thai,…
Phương pháp sinh thiết gai nhau thai:
Là phương pháp sử dụng các tế bào nhung mao của bào thai để thực hiện xét nghiệm. Cũng như phương pháp chọc ối, phương pháp này xâm lấn trực tiếp vào bào thai để thực hiện thu mẫu xét nghiệm, chính vì vậy cũng tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro không mong muốn cho thai nhi.
Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số bậc phụ huynh muốn giữ bé và tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù đã biết cơ hội sống sót sau sinh của bé là rất thấp.
Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.