Hội chứng Down được bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down mô tả lần đầu vào năm 1866. Đây là một loạt bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn thừa một hoặc một đoạn nhiễm sắc thể (NST) thứ 21 ở người. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn NST, cứ 800 – 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bộ nhiễm sắc thể của người mắc bệnh Down với 3 nhiễm sắc thể số 21
Trẻ mắc hội chứng Down thường có chung một số đặc điểm hình thái như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài, cổ ngắn. Trẻ thường chậm phát triển về thể chất và tâm thần vận động. Trẻ bị hội chứng Down thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot. Ngoài ra còn có các dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Mỗi năm Việt Nam có khoảng 22.000 trẻ sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó hơn 10% bé mắc bệnh Down và các hội chứng di truyền khác do bất thường nhiễm sắc thể mà siêu âm thông thường khó có thể phát hiện được.
Đối tượng xét nghiệm Hội chứng Down:
trẻ em hoặc người lớn nghi ngờ bị Hội chứng Down.
thai có nguy cơ cao bị Hội chứng Down phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Double test, Triple test hoặc độ mờ da gáy tăng > 2,5 mm) hoặc có yếu tố gây tăng nguy cơ như: tuổi mẹ mang thai cao, mẹ đã có con bị Hội chứng Down, thai có các dấu hiệu bất thường phát hiện qua siêu âm.
Các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down thường dùng:
xét nghiệm Karyotype – lập bộ nhiễm sắc thể
xét nghiệm QF – PCR
xét nghiệm FISH (ít phổ biến)
Hội chứng Down có thể sàng lọc sớm trước sinh bằng phương pháp nào có độ tin cậy cao?
Hội chứng Down hiện chưa thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh NIPT (Non – invasive prenatal test) với nhiều ưu điểm:
Phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh (từ tuần thai thứ 10)
Độ chính xác lên đến 99,9%
Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.
NIPT hiện là phương pháp được các tổ chức và chuyên gia y tế thế giới khuyên thai phụ nên sử dụng trong 3 tháng đầu tiên khi mang thai. Tuy nhiên bố mẹ cần chú ý:
Phải tham khảo kỹ dịch vụ với chuyên gia về bệnh học di truyền
Lựa chọn đơn vị uy tín và chuyên nghiệp
Việc lấy mẫu, vận chuyển mẫu đảm bảo tiêu chuẩn để không ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Hiện tại, ISOLABO đang là đối tác độc quyền phân phối xét nghiệm NIPT của hãng BGI tại Việt Nam với nhiều lợi thế trong việc triển khai như:
Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012 và gửi tới Viện nghiên cứu Gen BGI đặt tại Hong Kong để phân tích.
Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại.
Được bảo hiểm hỗ trợ khi kết quả âm tính giả.
Bên cạnh hội chứng Down, NIPT cũng sàng lọc được một số bệnh khác có nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể như Patau, Edward, Turner, Klinefelter, …
Mỗi năm Việt Nam có khoảng 22.000 trẻ sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó hơn 10% bé mắc bệnh Down và các hội chứng di truyền khác do bất thường nhiễm sắc thể mà siêu âm thông thường khó có thể phát hiện được.