Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm gen gây bệnh teo cơ tủy SMA

Posted on by ISOLABO
11
Th8

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy – SMA) là nhóm bệnh di truyền, khoảng 90% liên quan đến đột biến gen SMN1 trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 5 (5q13), gây tổn thương tế bào thần kinh vận động tủy sống, làm thoái hóa, yếu cơ từ từ và dẫn đến tử vong.

Đây là nhóm bệnh thần kinh cơ phổ biến thứ 2, sau bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne với tần suất 4/100.000 người. Nếu cha mẹ là người lành mang gen bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh SMA là 25%.

Bệnh được chia làm 4 thể, tuỳ theo thời gian khởi phát và độ nặng của bệnh. Trong đó, nặng nhất là SMA thể I, còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffman, khởi phát ngay sau sinh với trương lực cơ yếu, làm trẻ bú và thở khó khăn, trẻ mắc SMA I thường chết trước 2 tuổi do suy hô hấp và nhiễm trùng. SMA thể II khởi phát khi trẻ 6-18 tháng tuổi, cơ yếu dần và cũng dẫn đến suy hô hấp và chết khi còn nhỏ. SMA thể III có thể sống đến khi trưởng thành nhưng vận động yếu dần và tàn phế. Hiếm gặp hơn là SMA thể IV, khởi phát ở tuổi trưởng thành và biến chứng nhẹ hơn các thể trên.

Cơ chế di truyền

Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Người mang 1 gen bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy người có cùng loại đột biến gen.

Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau:

  • 50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
  • 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh
  • 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)

Chẩn đoán         

Chẩn đoán bệnh dựa trên:

  • Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng
  • Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG
  • Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến xoá đoạn exon 7 và exon 8

Điều trị

Hiện tại phương pháp chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh.

Các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có phương pháp điều trị gen.

Phòng ngừa

Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.

ISOLABO