- NIPT là gì?
NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai trong thai kỳ. Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.
Với độ chính xác lên đến 99,9% và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con, NIPT được các tổ chức và chuyên gia y tế ngày nay khuyên sử dụng cho tất cả các thai phụ ở mọi lứa tuổi, dân tộc, đặc biệt trong nhóm có nguy cơ cao.
2. Tại sao cần sàng lọc trước sinh NIPT?
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể khiến nhu cầu cần sàng lọc sớm của cha mẹ tăng cao. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với:
- Gặp khó khăn trong việc học tập
- Gặp khó khăn khi hòa nhập với cộng đồng
- Cần sự chăm sóc đặc biệt của gia đình suốt cả cuộc đời.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế:
- Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
- Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,… khiến nhiều bố mẹ e ngại.
Là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất, NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.
Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp.
3. Nên sàng lọc trước sinh NIPT ở đâu?
Hiện nay trên thị trường, có rất nhiều dịch vụ xét nghiệm NIPT thực hiện trong và ngoài nước (gửi mẫu đi nước ngoài). ISOLABO tự hào là đơn vị đối tác tiên phong độc quyền với tập đoàn BGI, chuyên phân phối xét nghiệm NIFTY ở Việt Nam.
NIFTY® (Non – Invasive Fetal Trisomy Test) là xét nghiệm NIPT được tin cậy nhất trên thế giới, dẫn đầu thị trường NIPT toàn cầu với hơn 2000 đối tác phân phối ở 52 quốc gia của tập đoàn BGI.
NIFTY® – Hơn 10 triệu test đã được tin dùng
NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY) là một xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn (hoặc sàng lọc DNA ngoại bào) dành cho phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với một số bất thường nhiễm sắc thể.
NIFTY có thể thực hiện cho thai đơn, thai đôi (song thai) và thai do hiến trứng. Được tin dùng cho hơn 11.520.000 thai kỳ trên toàn cầu, NIFTY có thể đánh giá các tình trạng ảnh hưởng sức khỏe của bé bằng cách đơn giản lấy máu từ mẹ. NIFTY sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm tam nhiễm sắc thể (trisomy), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, và các hội chứng xoá/lặp đoạn vi thể.
Theo Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), sàng lọc DNA ngoại bào nên sử dụng cho tất cả các bệnh nhân mang thai bất kể tuổi tác hoặc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Sàng lọc DNA ngoại bào là xét nghiệm sàng lọc nhạy và đặc hiệu nhất cho các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến ở thai.
Isolabo tự hào là đối tác được BGI chính thức chuyển giao thiết bị và quy trình công nghệ NIFTY tại Việt Nam.
Tham khảo:
https://www.niftytest.com/
American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084. PMID: 32804883.