Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu nhỏ, vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…
Bệnh thalassemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia.
- Bệnh alpha thalassemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.
- Bệnh beta thalassemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị thải sắt liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.
Nếu không được điều trị phù hợp, lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Các đột biến gen gây bệnh thalassemia được khảo sát bằng kỹ thuật PCR, RFLP, MLPA, giải trình tự gen (DNA sequencing)…
Gen gây bệnh thalassemia di truyền lặn trên nhiễm săc thể thường, theo qui luật Mendel. Khi chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh, 50% khả năng con sinh ra là trẻ mang gen thalassemia và không có trẻ bị bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen thalassemia thì 25% khả năng con sinh bình thường, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con mang 2 gen thalassemia bị bệnh.
Đối tượng cần xét nghiệm gen thalassemia gồm:
- Người nghi ngờ bị bệnh thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng
- Các cặp vợ chồng thiếu máu nhược sắc không do thiếu sắt
- Các cặp vợ chồng tiền căn con bệnh thalassemia
- Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh thalassemia
