Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng). Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Người bệnh tan máu bẩm sinh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…
Bệnh Thalassemia có 2 thể trạng là Alpha – Thalassemia và Beta – Thalassemia
Mức độ biểu hiện
Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
- Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Phòng bệnh Thalassemia
Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm
Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy,vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn, tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng cho các cặp vợ chồng.
Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi
Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Các xét nghiệm tầm soát bệnh Thalassemia
1. Huyết đồ
Hồng cầu chứa hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy tới các mô và cơ quan. Xét nghiệm huyết đồ nhằm đánh giá các chỉ số hồng cầu quan trọng, dựa vào đó có thể biết có thiếu máu hay không:
| Các chỉ số | Giá trị bình thường |
| Hb: Hemoglobin | 13,5g/dl |
| RBC: số lượng hồng cầu | 4,2-5,4 triệu |
| MCV: thể tích trung bình hồng cầu | 80-100Fl |
| MCH (=Hb/RBC): hemoglobin trung bình hồng cầu | 27-31pg |
| MCHC(=Hb/Hct): nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu | 32-36g/dl |
Các giá trị này có thể thay đổi tùy theo phòng thí nghiệm, với người lớn, nếu MCV<80fl, MCH<27pg có thể là người đó thiếu máu nhược sắc do mang gen thalassemia hoặc thiếu máu do thiếu sắt. Phương pháp này được WHO khuyến cáo sử dụng vì tiện lợi, đặc biệt đối với những người không chuyên ngành huyết học.
2. Sắt huyết thanh
Thường sử dụng các xét nghiệm: đo lượng sắt tổng số (TIBC) và ferritine. Xét nghiệm này để phân biệt thiếu máu nhược sắc do mang gen thalassemia hay do thiếu sắt. Tuy nhiên, có một số trường hợp mang gen thalassemia kết hợp với thiếu sắt nên với thiếu máu nhược sắc có thiếu sắt cần bổ sung sắt và làm xét nghiệm máu lại.
3. Điện di hemoglobin
Là xét nghiệm xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) trong máu.
Có rất nhiều loại hemoglobin tồn tại trong máu, phổ biến là: HbA, HbA2, HbF, HbE, HbS, HbC, HbH…Ở người trưởng thành bình thường có các thành phần sau:
– HbA: (gồm 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta: α2β2) 97-98%,
– HbA2 (α2δ2) khoảng 2-3%
– Rất ít HbF (α2γ2).
4. Giá trị các xét nghiệm huyết học trong tầm soát Thalassemia
* Chỉ số hồng cầu giảm và điện di Hb bình thường: có thể xảy ra các trường hợp:
– Thiếu máu thiếu sắt
– Alpha thalassemia thể ẩn
– Mang gen đột biến beta thalassemia dạng nhẹ (HbA2 ở mức bình thường cao)
– Mang gen dị hợp tử đột biến δ kết hợp β thalassemia
– Mang gen dị hợp tử đột biến γδβ-thalassemia
* Chỉ số hồng cầu bình thường hoặc ở mức ranh giới và HbA2 tăng: có thể α kết hợp với β thalassemia
* Chỉ số hồng cầu giảm hoặc bình thường, HbF tăng, HbA2 bình thường: Dị hợp tử δβ thalassemia hoặc bệnh HPFH.
* Chỉ số hồng cầu bình thường và điện di Hb bình thường: có thể gặp trong trường hợp mang 3 gen alpha hoặc đột biến beta thalassemia dạng nhẹ.
5. Chỉ định xét nghiệm huyết học tầm soát thalassemia trước sinh:
– Sàng lọc sớm ở những người sắp lập gia đình
– Phụ nữ có thai
– Chồng của thai phụ có xét nghiệm huyết học bất thường
– Gia đình có người mang gen hoặc bị bệnh thalassemia.
– Cặp vợ chồng có con bị bệnh thalassemia.
Việc sử dụng các xét nghiệm huyết học tầm soát thalassemia trước sinh thực hiện theo quy trình sau:
