NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn giải mã dị tật thai nhi

  1. NIPT là gì?

NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai trong thai kỳ. Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

Với độ chính xác lên đến 99,9% và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con, NIPT được các tổ chức và chuyên gia y tế ngày nay khuyên sử dụng cho tất cả các thai phụ ở mọi lứa tuổi, dân tộc, đặc biệt trong nhóm có nguy cơ cao. 

2. Tại sao cần sàng lọc trước sinh NIPT?

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể khiến nhu cầu cần sàng lọc sớm của cha mẹ tăng cao. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với:

  • Gặp khó khăn trong việc học tập
  • Gặp khó khăn khi hòa nhập với cộng đồng
  • Cần sự chăm sóc đặc biệt của gia đình suốt cả cuộc đời.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế:

  • Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
  • Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,… khiến nhiều bố mẹ e ngại.

Là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất, NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.

Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp.

3. Nên sàng lọc trước sinh NIPT ở đâu?

Hiện nay trên thị trường, có rất nhiều dịch vụ xét nghiệm NIPT thực hiện trong và ngoài nước (gửi mẫu đi nước ngoài). ISOLABO tự hào là đơn vị đối tác tiên phong độc quyền với tập đoàn BGI, chuyên phân phối xét nghiệm NIFTY ở Việt Nam.

NIFTY® (Non – Invasive Fetal Trisomy Test) là xét nghiệm NIPT được tin cậy nhất trên thế giới, dẫn đầu thị trường NIPT toàn cầu với hơn 2000 đối tác phân phối ở 52 quốc gia của tập đoàn BGI.

Xem thêm về NIFTY tại đây https://isolabo.vn/nifty-nipt-hang-dau-the-gioi/